FDA 批准首款治疗 WHIM 综合征的药物

美国食品药品监督管理局已批准 Xolremdi (mavorixafor) 胶囊用于治疗 12 岁及以上的 WHIM 综合征(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓纤维化)患者,以增加循环中成熟中性粒细胞和淋巴细胞的数量。

WHIM 综合征是一种罕见的遗传性疾病,会导致人体免疫系统无法正常运作。WHIM 综合征会减少体内循环的成熟中性粒细胞和淋巴细胞(对抗感染很重要的白细胞类型)的数量。据估计,每 500 万活产婴儿中约有 1 人患有此病。医学文献中已报告了大约 60 例病例。

虽然症状各不相同,但 WHIM 综合征患者可能会反复感染,包括肺炎、鼻窦炎和皮肤感染,并有危及生命的细菌和病毒感染的风险。

FDA 批准首款治疗 WHIM 综合征的药物插图

Xolremdi 的有效性在一项为期 52 周的随机、双盲、安慰剂对照试验中得到评估,该试验招募了 31 名患有 WHIM 综合征的青少年和成年人 (NCT03995108)。Xolremdi 改善了绝对中性粒细胞计数和绝对淋巴细胞计数,在整个研究期间对 24 小时内的计数进行了四次评估。绝对中性粒细胞计数低于 500 个细胞/µL 和绝对淋巴细胞计数低于 1000 个细胞/µL 与感染风险增加有关。与安慰剂组相比,Xolremdi 组 24 小时内计数高于这些水平的平均时间明显更长(绝对中性粒细胞计数为 15.0 小时,而绝对淋巴细胞计数为 2.8 小时;绝对淋巴细胞计数为 15.8 小时,而绝对淋巴细胞计数为 4.6 小时)。  

根据每位患者的感染率和感染严重程度计算感染评分。与安慰剂相比,Xolremdi 在 52 周的治疗期内使感染评分降低了 40%。Xolremdi 并未改善疣。

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