FDA 批准首个治疗 WHIM 综合征的药物

美国食品和药物管理局已批准 Xolremdi (mavorixafor) 胶囊用于 12 岁及以上 WHIM 综合征(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓缺乏症)患者,以增加循环中成熟中性粒细胞和淋巴细胞的数量。

WHIM 综合征是一种罕见的遗传性疾病,会导致人体免疫系统无法正常运作。 WHIM 综合征会减少体内循环的成熟中性粒细胞和淋巴细胞(对抗感染的重要白细胞类型)的数量。据估计,每 500 万个活产儿中就有 1 个会发生这种情况。医学文献中报道了大约60例。

FDA 批准首个治疗 WHIM 综合征的药物插图

虽然症状各不相同,但 WHIM 综合征患者可能会出现反复感染,包括肺炎、鼻窦炎和皮肤感染,并且面临危及生命的细菌和病毒感染的风险。

Xolremdi 的有效性在一项为期 52 周、随机、双盲、安慰剂对照试验中进行了评估,该试验招募了 31 名患有 WHIM 综合征的青少年和成人 (NCT03995108)。 Xolremdi 改善了绝对中性粒细胞计数和绝对淋巴细胞计数,在整个研究过程中在 24 小时内进行了四次评估。中性粒细胞绝对计数低于 500 个细胞/μL 和淋巴细胞绝对计数低于 1000 个细胞/μL 与感染风险增加相关。与安慰剂组相比,Xolremdi 组中计数高于这些水平的 24 小时平均时间明显更长(绝对中性粒细胞计数为 15.0 小时,而绝对中性粒细胞计数为 2.8 小时;绝对淋巴细胞计数为 15.8 小时,而绝对淋巴细胞计数为 4.6 小时)。  

根据每位患者的感染率和感染严重程度计算感染评分。与安慰剂相比,Xolremdi 在 52 周的治疗期内将感染评分降低了 40%。 Xolremdi 没有改善疣。

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